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重视产前筛查诊断,孕育健康聪明宝宝

【鹤壁新闻网讯】孕育一个健康聪明、活泼可爱的宝宝是准爸爸妈妈最大的心愿,但是受人类遗传因素影响,每一个宝宝都面临着出生缺陷的风险。如何预防先天性缺陷患儿出生一直是国家提高人口素质面临的重要课题,随着干预出生缺陷的新技术、新方法不断出现,避免严重先天性缺陷患儿的出生已成为可能,产前筛查与产前诊断是预防和干预的重要手段,可以预测胎儿患先天性缺陷的风险,在很大程度上减少了先天性缺陷患儿的出生,让很多家庭避免了不幸。为此,增强孕妇产前筛查和产前诊断意识、做好产前筛查与产前诊断至关重要。

如何降低先天性缺陷患儿出生率

降低先天性缺陷患儿出生率要做到三级预防,一级预防包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟酒、避免接触放射线及有害物质等;二级预防主要是通过产前筛查和产前诊断的方法,及早识别、及早干预胎儿的先天缺陷,降低异常胎儿的出生率;三级预防是出生缺陷的治疗。

什么是产前筛查、产前诊断

产前筛查是通过简便、无创的方法从孕妇中发现某些疑似怀有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,其方法主要有血液检测及超声影像学检查等。目前,产前筛查的三种主要疾病是唐氏综合征、开放性神经管缺陷和18三体综合征。

产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查,可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞和分子遗传学的检查。

产前筛查、产前诊断有何区别

目标人群不同,产前筛查针对的是所有的孕妇,目的是筛查出高风险的胎儿和孕妇;产前诊断针对的是筛查高风险或是有不良的孕产史或家族史的孕妇,目的是确诊所患的疾病。

方法不同,产前筛查一般情况为无创性检查,产前诊断为侵入性检查,有一定的创伤性。产前筛查具体包括早孕期或中孕期通过血清学和超声波检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险,以及在中孕期通过超声波进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”(大排畸)。无创胎儿DNA检查也是属于筛查,并不是诊断。

早期唐氏筛查(11周至13周+6天),主要是妊娠相关蛋白、人绒毛膜促性腺激素血清标志物联合应用的二联筛查方法及胎儿颈项透明层厚度测定。早期唐氏筛查阳性的话可做诊断性检查,可进行绒毛膜穿刺、羊水穿刺等确诊。

中期唐氏筛查(15周至20周+6天),检测血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A等成分的值,再配合孕妇的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏综合征的风险。若筛查出现异常,可通过做大排畸和羊水穿刺或无创DNA来得出更详细的结果。

哪些孕妇需要做羊水检查

有下列情况之一的孕妇均需做羊水检查:1.年龄≥35岁的孕妇;2.曾生育过染色体异常患儿的孕妇;3.夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者;4.孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者;5.夫妇双方为某种单基因病患者,或曾生育过某种单基因病患儿;6.曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇;7.唐氏筛查为高风险的孕妇;8.孕期超声波检查提示胎儿异常的孕妇。

羊膜腔穿刺禁忌证有哪些

1.术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者;2.中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象;3.先兆流产未治愈者。

享受免费产前诊断孕妇需另外具备以下其中之一的条件:1.单胎孕妇预产年龄≥35周岁、双胎或多胎孕妇预产年龄≥32岁(享受血清学筛查的除外);2.血清学筛查结果为21三体、18三体高风险者(省外自费检测者需提供国内产前筛查诊断机构的报告单);3.曾经孕育过21三体、18三体或13三体等非整倍体胎儿的孕妇;4.夫妇一方为染色体数目异常患者、平衡易位携带者、罗氏易位及倒位携带者;5.孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A基因、血友病B基因携带者;6.夫妇均为脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者。(市人民医院妇产科主任兼生殖医学科负责人 刘丽霞)

责任编辑:李金芳 校对:程睿 巡查:陈鸿


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